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【基因】THBD

基本信息

基因大小 4032 基因位置 20p11.21
基因全称 thrombomodulin 别名 CD141
外部编号
基因家族 CD molecules
C-type lectin domain containing
转录本->蛋白 NM_000361.2(大小:4032)--> NP_000352.1(大小:575,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 THBD是一种无内含子基因,编码一种内皮特异性I型膜受体——血栓调节蛋白。它可与凝血酶结合,使蛋白C的激活,降解凝血因子Va和VIIIa,并减少凝血酶的生成。该基因的突变会导致血栓栓塞性疾病,即遗传性易栓症。也可引起非典型6型溶血性尿毒症综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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THBD是一种无内含子基因,编码一种内皮特异性I型膜受体——血栓调节蛋白。它可与凝血酶结合,使蛋白C的激活,降解凝血因子Va和VIIIa,并减少凝血酶的生成。该基因的突变会导致血栓栓塞性疾病,即遗传性易栓症。也可引起非典型6型溶血性尿毒症综合征。

参考资料