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【基因】CD46

基本信息

基因大小 43479 基因位置 1q32.2
基因全称 CD46 molecule 别名 MGC26544,TLX,TRA2.10
外部编号
基因家族 CD molecules
Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_002389.4(大小:3393)--> NP_002380.3(大小:392,蛋白质大小:NA)
NM_153826.3(大小:3255)--> NP_722548.1(大小:384,蛋白质大小:NA)
NM_172350.2(大小:3146)--> NP_758860.1(大小:349,蛋白质大小:NA)
NM_172351.2(大小:3348)--> NP_758861.1(大小:377,蛋白质大小:NA)
NM_172352.2(大小:3303)--> NP_758862.1(大小:362,蛋白质大小:NA)
NM_172353.2(大小:3210)--> NP_758863.1(大小:369,蛋白质大小:NA)
NM_172359.2(大小:3300)--> NP_758869.1(大小:399,蛋白质大小:NA)
NM_172361.2(大小:3168)--> NP_758871.1(大小:355,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 由该基因编码的蛋白质是I型膜蛋白,并且是补体系统的调节部分。编码的蛋白质具有辅助因子活性,用于通过血清因子I灭活补体成分C3b和C4b,以保护宿主细胞免受补体损伤。与CD46相关的疾病包括非典型2型溶血性尿毒症综合征和麻疹.

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质是I型膜蛋白,并且是补体系统的调节部分。编码的蛋白质具有辅助因子活性,用于通过血清因子I灭活补体成分C3b和C4b,以保护宿主细胞免受补体损伤。与CD46相关的疾病包括非典型2型溶血性尿毒症综合征和麻疹.

参考资料