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【基因】CFHR3

基本信息

基因大小 19274 基因位置 1q31.3
基因全称 complement factor H related 3 别名 DOWN16,FHR-3,FHR3,HLF4
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_001166624.1(大小:1457)--> NP_001160096.1(大小:269,蛋白质大小:NA)
NM_021023.5(大小:1640)--> NP_066303.2(大小:330,蛋白质大小:NA)
同源物种 奶牛;小鼠;斑马鱼;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由该基因编码的蛋白质是分泌蛋白,属于补体因子H相关蛋白家族。它与肝素结合,后可能参与补体调节。该基因的突变与年龄相关性的黄斑变性的风险降低相关,同时具有增加的非典型溶血性尿毒症综合征的风险。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质是分泌蛋白,属于补体因子H相关蛋白家族。它与肝素结合,后可能参与补体调节。该基因的突变与年龄相关性的黄斑变性的风险降低相关,同时具有增加的非典型溶血性尿毒症综合征的风险。

参考资料