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【基因】CFHR1

基本信息

基因大小 12459 基因位置 1q31.3
基因全称 complement factor H related 1 别名 CFHL,FHR1,H36-1,H36-2
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_002113.2(大小:1297)--> NP_002104.2(大小:330,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码属于补体因子H蛋白家族的分泌蛋白。它与同蛋白水解激活的纤溶酶原形成复合物的铜绿假单胞菌延长因子Tuf相结合。而Tuf可通过获取病原体表面的宿主蛋白,控制补体,促进组织侵袭,从而起到毒力因子的作用。该基因的突变可使患非典型溶血性尿毒综合征的风险增加。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码属于补体因子H蛋白家族的分泌蛋白。它与同蛋白水解激活的纤溶酶原形成复合物的铜绿假单胞菌延长因子Tuf相结合。而Tuf可通过获取病原体表面的宿主蛋白,控制补体,促进组织侵袭,从而起到毒力因子的作用。该基因的突变可使患非典型溶血性尿毒综合征的风险增加。

参考资料