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【基因】BANK1

基本信息

基因大小 284206 基因位置 4q24
基因全称 B-cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 别名 BANK,FLJ20706
外部编号
基因家族 Ankyrin repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_001083907.2(大小:3214)--> NP_001077376.2(大小:755,蛋白质大小:NA)
NM_001127507.2(大小:3046)--> NP_001120979.2(大小:652,蛋白质大小:NA)
NM_017935.4(大小:3445)--> NP_060405.4(大小:785,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;果蝇;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白质是B细胞特异性支架蛋白,其可在来自细胞内的B细胞受体诱导的钙动员中起作用。这种蛋白质还可促进Lyn介导的肌醇1,4,5-三磷酸受体的酪氨酸磷酸化。与BANK1相关的疾病包括多焦点运动神经病变、弥漫性皮肤系统性硬化症和系统性红斑狼疮。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白质是B细胞特异性支架蛋白,其可在来自细胞内的B细胞受体诱导的钙动员中起作用。这种蛋白质还可促进Lyn介导的肌醇1,4,5-三磷酸受体的酪氨酸磷酸化。与BANK1相关的疾病包括多焦点运动神经病变、弥漫性皮肤系统性硬化症和系统性红斑狼疮。

参考资料