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【基因】PTPN22

基本信息

基因大小 57943 基因位置 1p13.2
基因全称 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 别名 Lyp1,Lyp2,Lyp
外部编号
基因家族 Protein tyrosine phosphatases, non-receptor type
转录本->蛋白 NM_001193431.1(大小:3564)--> NP_001180360.1(大小:779,蛋白质大小:NA)
NM_012411.4(大小:3483)--> NP_036543.4(大小:752,蛋白质大小:NA)
NM_015967.5(大小:3648)--> NP_057051.3(大小:807,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 PTPN22编码蛋白质-酪氨酸磷酸酶家族第四亚家族的非受体蛋白,这一蛋白存在于淋巴样细胞内,为一种与分子衔接蛋白CBL相关的磷酸酶,可能在T淋巴细胞受体信号通路中参与CBL功能的调节。同时,该基因编码的蛋白也可参与CTLA4信号通路。该基因的突变可能与一系列自身免疫性疾病相关,包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮以及Graves病。该基因选择性剪接可以产生多种不同的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PTPN22编码蛋白质-酪氨酸磷酸酶家族第四亚家族的非受体蛋白,这一蛋白存在于淋巴样细胞内,为一种与分子衔接蛋白CBL相关的磷酸酶,可能在T淋巴细胞受体信号通路中参与CBL功能的调节。同时,该基因编码的蛋白也可参与CTLA4信号通路。该基因的突变可能与一系列自身免疫性疾病相关,包括1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮以及Graves病。该基因选择性剪接可以产生多种不同的异构体。

参考资料