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【基因】DNASE1

基本信息

基因大小 5157 基因位置 16p13.3
基因全称 deoxyribonuclease 1 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_005223.3(大小:3098)--> NP_005214.2(大小:282,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种DNA酶家族成员,该蛋白储存在核膜酶原粒,以内切核苷酸的方式切DNA片段。至少已发现六个常染色体共显性等位基因。该基因突变与一种自身免疫病系统性红斑狼疮有关。该蛋白的一种重组体可以通过水解唾液中的胞外DNA并降低它的粘性用于治疗一种系统性红斑狼疮。已发现该基因的可变剪接转录本,但尚没有被彻底报道。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种DNA酶家族成员,该蛋白储存在核膜酶原粒,以内切核苷酸的方式切DNA片段。至少已发现六个常染色体共显性等位基因。该基因突变与一种自身免疫病系统性红斑狼疮有关。该蛋白的一种重组体可以通过水解唾液中的胞外DNA并降低它的粘性用于治疗一种系统性红斑狼疮。已发现该基因的可变剪接转录本,但尚没有被彻底报道。

参考资料