【基因】COX15
基本信息
| 基因大小 | 23919 | 基因位置 | 10q24.2 |
| 基因全称 | COX15, cytochrome c oxidase assembly homolog | 别名 | CEMCOX2 |
| 外部编号 |
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| 基因家族 | Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors | ||
| 转录本->蛋白 | NM_004376.5(大小:6450)--> NP_004367.2(大小:388,蛋白质大小:NA)NM_078470.4(大小:7689)--> NP_510870.1(大小:410,蛋白质大小:NA) | ||
| 同源物种 | 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;葡萄;虹鳟;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩 | ||
携带致病突变病例
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0 | 收录变异 | 0 |
| 简介 | 细胞色素c氧化酶（COX）是线粒体呼吸链的末端成分，催化从细胞色素C还原为氧的电子转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和由核基因编码的多个结构亚基组成的异聚体。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，并且核编码的亚基可能在复合物的调节和组装中起作用。 | ||
疾病和表型
基因相关疾病 （总病例数：
0
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- 线粒体复合物IV缺陷 （外显病例： 0 ）
基因相关表型 （总病例数：
0
）
详情
细胞色素c氧化酶（COX）是线粒体呼吸链的末端成分，催化从细胞色素C还原为氧的电子转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和由核基因编码的多个结构亚基组成的异聚体。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，并且核编码的亚基可能在复合物的调节和组装中起作用。