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【基因】LRPPRC

基本信息

基因大小 109782 基因位置 2p21
基因全称 leucine rich pentatricopeptide repeat containing 别名 GP130,LRP130
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_133259.3(大小:6619)--> NP_573566.2(大小:1394,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码一种富含亮氨酸的蛋白质,具有多个 三角状五肽重复 (PPR)。这种蛋白的确切作用是未知,但研究表明它可能在细胞骨架组织中,小泡运输,或者在核和线粒体基因的转录调控发挥作用。蛋白质主要位于线粒体,预计在有 N-末端有线粒体靶向序列。该基因突变与法裔加-拿大人Leigh 综合征有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码一种富含亮氨酸的蛋白质,具有多个 三角状五肽重复 (PPR)。这种蛋白的确切作用是未知,但研究表明它可能在细胞骨架组织中,小泡运输,或者在核和线粒体基因的转录调控发挥作用。蛋白质主要位于线粒体,预计在有 N-末端有线粒体靶向序列。该基因突变与法裔加-拿大人Leigh 综合征有关。

参考资料