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【基因】COX14

基本信息

基因大小 基因位置 12q13.12
基因全称 COX14, cytochrome c oxidase assembly factor 别名 MGC14288
外部编号
基因家族 Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
转录本->蛋白 (大小:)--> (大小:,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;犬;蜥蜴;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种局限于线粒体的小单程跨膜蛋白。 该蛋白质可能在协调细胞色素c氧化酶亚基组装,特别是全酶的COXI亚基的合成和组装的早期步骤中起作用。 该基因的突变与线粒体复合体IV缺乏有关。与COX14相关的疾病包括线粒体复合体缺血和存活运动神经元脊髓肌肉萎缩。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种局限于线粒体的小单程跨膜蛋白。 该蛋白质可能在协调细胞色素c氧化酶亚基组装,特别是全酶的COXI亚基的合成和组装的早期步骤中起作用。 该基因的突变与线粒体复合体IV缺乏有关。与COX14相关的疾病包括线粒体复合体缺血和存活运动神经元脊髓肌肉萎缩。

参考资料