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【基因】FASTKD2

基本信息

基因大小 30802 基因位置 2q33.3
基因全称 FAST kinase domains 2 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001136193.1(大小:6930)--> NP_001129665.1(大小:710,蛋白质大小:NA)
NM_001136194.1(大小:6945)--> NP_001129666.1(大小:710,蛋白质大小:NA)
NM_014929.3(大小:6837)--> NP_055744.2(大小:710,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白定位于线粒体嵴,在线粒体凋亡中发挥一定的功能。已有该基因突变导致细胞色素氧化酶缺陷的报导。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白定位于线粒体嵴,在线粒体凋亡中发挥一定的功能。已有该基因突变导致细胞色素氧化酶缺陷的报导。

参考资料