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【基因】SURF1

基本信息

基因大小 4696 基因位置 9q34.2
基因全称 SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor 别名 -
外部编号
基因家族 Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
转录本->蛋白 NM_003172.2(大小:1037)--> NP_003163.1(大小:300,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SURF1编码的蛋白定位于线粒体内膜,被认为参与细胞色素C氧化酶复合体的生物合成。该蛋白是SURF1家族的一员,这一家族包括相关的酵母蛋白SHY1和立克次体蛋白RP733。该基因定位于surfeit基因簇,这一组基因虽联系密切但并不共享相同的序列,它们在互补链上共享SURF2双向启动子。该基因的缺陷会导致Leigh综合征,这是一种严重的神经障碍,通常与全身细胞色素C氧化酶缺乏相关。与之相关的疾病还包括进行性神经性腓骨肌萎缩症(夏科-马里-图思病),也是一种遗传学运动和感觉神经病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SURF1编码的蛋白定位于线粒体内膜,被认为参与细胞色素C氧化酶复合体的生物合成。该蛋白是SURF1家族的一员,这一家族包括相关的酵母蛋白SHY1和立克次体蛋白RP733。该基因定位于surfeit基因簇,这一组基因虽联系密切但并不共享相同的序列,它们在互补链上共享SURF2双向启动子。该基因的缺陷会导致Leigh综合征,这是一种严重的神经障碍,通常与全身细胞色素C氧化酶缺乏相关。与之相关的疾病还包括进行性神经性腓骨肌萎缩症(夏科-马里-图思病),也是一种遗传学运动和感觉神经病。

参考资料