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【基因】COA5

基本信息

基因大小 9091 基因位置 2q11.2
基因全称 cytochrome c oxidase assembly factor 5 别名 FLJ27524,MGC52110,Pet191
外部编号
基因家族 Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
转录本->蛋白 NM_001008215.1(大小:1662)--> NP_001008216.1(大小:74,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码酵母Pet191的直系同源物,其在酵母中以与线粒体内膜相关的寡聚复合物的亚基形式存在,并且是细胞色素c氧化酶复合物的组装所必需。该基因中的突变与线粒体复合物IV缺乏相关,线粒体复合物IV缺乏,具有异质临床表现的线粒体呼吸链的病症,从分离的肌病到影响几种组织和器官的严重疾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码酵母Pet191的直系同源物,其在酵母中以与线粒体内膜相关的寡聚复合物的亚基形式存在,并且是细胞色素c氧化酶复合物的组装所必需。该基因中的突变与线粒体复合物IV缺乏相关,线粒体复合物IV缺乏,具有异质临床表现的线粒体呼吸链的病症,从分离的肌病到影响几种组织和器官的严重疾病。

参考资料