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【基因】PET100

基本信息

基因大小 基因位置 19p13.2
基因全称 PET100 homolog 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 (大小:)--> (大小:,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PET100为蛋白质编码基因。在氧化呼吸链中,线粒体复合体IV,又称为Cyt c氧化酶,是一个大分子跨膜蛋白复合物,具有传递电子的功能。PET100编码的蛋白在复合体IV的生物合成中发挥作用。这一蛋白定位到线粒体内膜,并暴露于线粒体膜间隙。PET100基因的突变与复合体IV的功能障碍相关。该基因在3号染色体上有一假基因。选择性剪接可以产生多种转录变异体。与该基因相关的疾病包括:线粒体复合体IV缺陷、亚急性坏死性脑病(Leigh氏综合征)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PET100为蛋白质编码基因。在氧化呼吸链中,线粒体复合体IV,又称为Cyt c氧化酶,是一个大分子跨膜蛋白复合物,具有传递电子的功能。PET100编码的蛋白在复合体IV的生物合成中发挥作用。这一蛋白定位到线粒体内膜,并暴露于线粒体膜间隙。PET100基因的突变与复合体IV的功能障碍相关。该基因在3号染色体上有一假基因。选择性剪接可以产生多种转录变异体。与该基因相关的疾病包括:线粒体复合体IV缺陷、亚急性坏死性脑病(Leigh氏综合征)。

参考资料