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【基因】TACO1

基本信息

基因大小 7495 基因位置 17q23.3
基因全称 translational activator of cytochrome c oxidase I 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_016360.3(大小:1469)--> NP_057444.2(大小:297,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;水稻;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包酵母;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TACO1编码线粒体DNA,是一种线粒体编码的细胞色素C氧化酶1的翻译激活剂。该基因的突变与Leigh综合征相关,这是一种严重的神经障碍,通常与全身细胞色素C氧化酶缺乏相关。其他相关疾病还包括先天性重症肌无力综合征16。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TACO1编码线粒体DNA,是一种线粒体编码的细胞色素C氧化酶1的翻译激活剂。该基因的突变与Leigh综合征相关,这是一种严重的神经障碍,通常与全身细胞色素C氧化酶缺乏相关。其他相关疾病还包括先天性重症肌无力综合征16。

参考资料