收起左侧栏
【基因】SCO1

基本信息

基因大小 17237 基因位置 17p13.1
基因全称 SCO1, cytochrome c oxidase assembly protein 别名 -
外部编号
基因家族 Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
转录本->蛋白 NM_004589.2(大小:1754)--> NP_004580.1(大小:301,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;水稻;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;葡萄;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 哺乳动物的细胞色素C氧化酶(COX)能够催化还原当量从细胞色素C转移到分子氧,并泵送质子穿过内线粒体膜。在酵母中,SCO1和SCO2是两个COX组装基因,能够使1、2亚单位合成全蛋白。SCO1是酵母SCO1基因在人类中的同源物。该基因的突变会导致线粒体复合体IV缺陷和致命性的婴儿细胞色素C氧化酶缺陷。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

哺乳动物的细胞色素C氧化酶(COX)能够催化还原当量从细胞色素C转移到分子氧,并泵送质子穿过内线粒体膜。在酵母中,SCO1和SCO2是两个COX组装基因,能够使1、2亚单位合成全蛋白。SCO1是酵母SCO1基因在人类中的同源物。该基因的突变会导致线粒体复合体IV缺陷和致命性的婴儿细胞色素C氧化酶缺陷。

参考资料