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【基因】COX10

基本信息

基因大小 139278 基因位置 17p12
基因全称 COX10, heme A:farnesyltransferase cytochrome c oxidase assembly factor 别名 -
外部编号
基因家族 Mitochondrial respiratory chain complex assembly factors
转录本->蛋白 NM_001303.3(大小:3002)--> NP_001294.2(大小:443,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 细胞色素c氧化酶(COX)是线粒体呼吸链的末端成分,催化从细胞色素C还原为氧气的过程中的电子转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和由核基因编码的多个结构亚基组成的异聚体。与COX10相关的疾病包括线粒体复合体缺血和先天性肌无力综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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细胞色素c氧化酶(COX)是线粒体呼吸链的末端成分,催化从细胞色素C还原为氧气的过程中的电子转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和由核基因编码的多个结构亚基组成的异聚体。与COX10相关的疾病包括线粒体复合体缺血和先天性肌无力综合征。

参考资料