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【基因】CFTR

基本信息

基因大小 188703 基因位置 7q31.2
基因全称 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator 别名 ABC35,CFTR/MRP,dJ760C5.1,MRP7,TNR-CFTR
外部编号
基因家族 ATP binding cassette subfamily C
Chloride channels, ATP-gated CFTR
转录本->蛋白 NM_000492.3(大小:6132)--> NP_000483.3(大小:1480,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;酵母;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 该基因编码ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外和细胞内膜传输各种分子。编码的蛋白质作为氯化物通道控制其他转运途径的调节。与CFTR相关的疾病包括囊性纤维化和先天性双侧输精管缺失。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外和细胞内膜传输各种分子。编码的蛋白质作为氯化物通道控制其他转运途径的调节。与CFTR相关的疾病包括囊性纤维化和先天性双侧输精管缺失。

参考资料