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【基因】SLC5A1

基本信息

基因大小 69998 基因位置 22q12.3
基因全称 solute carrier family 5 member 1 别名 D22S675,NAGT
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_000343.3(大小:5061)--> NP_000334.1(大小:664,蛋白质大小:NA)
NR_033411.1(大小:4779)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC5A1编码钠依赖的葡萄糖转运体(SGLT)家族的一员。该蛋白为膜整合蛋白,是介导膳食葡萄糖和半乳糖从肠空腔摄入细胞的主要介质。该基因的突变与葡萄糖 - 半乳糖吸收不良及渗透性腹泻相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC5A1编码钠依赖的葡萄糖转运体(SGLT)家族的一员。该蛋白为膜整合蛋白,是介导膳食葡萄糖和半乳糖从肠空腔摄入细胞的主要介质。该基因的突变与葡萄糖 - 半乳糖吸收不良及渗透性腹泻相关。

参考资料