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【基因】FLNB

基本信息

基因大小 163856 基因位置 3p14.3
基因全称 filamin B 别名 ABP-278,FH1,TABP,TAP
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001164317.1(大小:9560)--> NP_001157789.1(大小:2633,蛋白质大小:NA)
NM_001164318.1(大小:9434)--> NP_001157790.1(大小:2591,蛋白质大小:NA)
NM_001164319.1(大小:9395)--> NP_001157791.1(大小:2578,蛋白质大小:NA)
NM_001457.3(大小:9467)--> NP_001448.2(大小:2602,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 该基因编码细丝蛋白家族成员。编码的蛋白质与糖蛋白Ib α亚基相互作用,参与血管损伤修复。血小板糖蛋白Ib复合物包括糖蛋白Ib α ,同时与细胞骨架肌动蛋白结合。在多种情况下发现了该基因的突变:1型和3型骨发育不全,boomerang发育不良、常染色体显性Larsen综合症、洛迦诺跗骨综合症。已发现该基因的编码不同蛋白的多种可变剪接体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码细丝蛋白家族成员。编码的蛋白质与糖蛋白Ib α亚基相互作用,参与血管损伤修复。血小板糖蛋白Ib复合物包括糖蛋白Ib α ,同时与细胞骨架肌动蛋白结合。在多种情况下发现了该基因的突变:1型和3型骨发育不全,boomerang发育不良、常染色体显性Larsen综合症、洛迦诺跗骨综合症。已发现该基因的编码不同蛋白的多种可变剪接体。

参考资料