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【基因】SCARB2

基本信息

基因大小 55163 基因位置 4q21.1
基因全称 scavenger receptor class B member 2 别名 HLGP85,LIMP-2,LIMPII,SR-BII
外部编号
基因家族 Scavenger receptors
转录本->蛋白 NM_001204255.1(大小:4340)--> NP_001191184.1(大小:335,蛋白质大小:NA)
NM_005506.3(大小:4769)--> NP_005497.1(大小:478,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SCARB2编码的蛋白质是III型糖蛋白,主要定位于溶酶体和内含体的界膜。早期对该基因的小鼠、大鼠模型研究发现,该蛋白可能参与膜转运以及内含体/溶酶体腔的重组。小鼠中,该蛋白的缺失被报道会损伤细胞膜转运过程,从而导致肾盂输尿管连接部梗阻、耳聋以及周围神经病。在人类中进一步研究发现,该蛋白是一种泛表达的蛋白,参与手足口病的疾病发生,手足口病主要由柯萨奇病毒A16型(Cox A16)和肠道病毒71型(EV 71)引发。该基因的突变会导致常染色体隐形进行性肌阵挛性癫痫4型(EPM4),同时也可能伴有肾衰竭,而被称作活动性肌阵挛肾衰竭综合征(AMRF)。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码不同异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SCARB2编码的蛋白质是III型糖蛋白,主要定位于溶酶体和内含体的界膜。早期对该基因的小鼠、大鼠模型研究发现,该蛋白可能参与膜转运以及内含体/溶酶体腔的重组。小鼠中,该蛋白的缺失被报道会损伤细胞膜转运过程,从而导致肾盂输尿管连接部梗阻、耳聋以及周围神经病。在人类中进一步研究发现,该蛋白是一种泛表达的蛋白,参与手足口病的疾病发生,手足口病主要由柯萨奇病毒A16型(Cox A16)和肠道病毒71型(EV 71)引发。该基因的突变会导致常染色体隐形进行性肌阵挛性癫痫4型(EPM4),同时也可能伴有肾衰竭,而被称作活动性肌阵挛肾衰竭综合征(AMRF)。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码不同异构体。

参考资料