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【基因】FAM20C

基本信息

基因大小 107743 基因位置 7p22.3
基因全称 FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase 别名 DKFZp547D065,DMP4,G-CK,IMAGE:4942737
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_020223.2(大小:2751)--> NP_064608.2(大小:584,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种分泌蛋白激酶家族成员。编码蛋白与钙磷蛋白结合,与骨矿化有关。该基因突变与常染色体隐性Raine综合症有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种分泌蛋白激酶家族成员。编码蛋白与钙磷蛋白结合,与骨矿化有关。该基因突变与常染色体隐性Raine综合症有关。

参考资料