收起左侧栏
【基因】LPIN1

基本信息

基因大小 80796 基因位置 2p25.1
基因全称 lipin 1 别名 KIAA0188
外部编号
基因家族 Lipins
转录本->蛋白 NM_145693.1(大小:5358)--> NP_663731.1(大小:890,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码一种镁离子依赖性磷脂酸磷酸水解酶,催化甘油三酯合成倒数第二步反应,包括磷脂酸去磷酸化产生甘油二酯。该基因的表达是脂肪细胞的分化所必须的同时它也可以作为核转录辅激活子与一些过氧化物酶体增殖物激活受体调节其他参与脂质代谢的基因的表达。这种基因的突变与代谢综合征、 2 型糖尿病、 急性复发性横纹肌溶解症和常染色体隐性急性复发肌红蛋白尿相关。这种基因也是多种人体代谢综合征的候选基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

这个基因编码一种镁离子依赖性磷脂酸磷酸水解酶,催化甘油三酯合成倒数第二步反应,包括磷脂酸去磷酸化产生甘油二酯。该基因的表达是脂肪细胞的分化所必须的同时它也可以作为核转录辅激活子与一些过氧化物酶体增殖物激活受体调节其他参与脂质代谢的基因的表达。这种基因的突变与代谢综合征、 2 型糖尿病、 急性复发性横纹肌溶解症和常染色体隐性急性复发肌红蛋白尿相关。这种基因也是多种人体代谢综合征的候选基因。

参考资料