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【基因】PEX14

基本信息

基因大小 155813 基因位置 1p36.22
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 14 别名 -
外部编号
基因家族 Peroxins
转录本->蛋白 NM_004565.2(大小:1926)--> NP_004556.1(大小:377,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PEX14编码过氧化物酶内向转运系统内的重要蛋白。该蛋白C端暴露于胞质,整合进入过氧化物酶体膜,并与胞质受体作用,其配体为含有过氧化物酶靶向信号-1(PTS-1)的蛋白质。该蛋白质还起转录抑制因子的作用,并与组蛋白脱乙酰酶相互作用。该基因的突变可以导致肝脑肾综合征的一种,与之相关的疾病还包括过氧化物酶体合成障碍13A和新生儿肾上腺脑白质退化症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX14编码过氧化物酶内向转运系统内的重要蛋白。该蛋白C端暴露于胞质,整合进入过氧化物酶体膜,并与胞质受体作用,其配体为含有过氧化物酶靶向信号-1(PTS-1)的蛋白质。该蛋白质还起转录抑制因子的作用,并与组蛋白脱乙酰酶相互作用。该基因的突变可以导致肝脑肾综合征的一种,与之相关的疾病还包括过氧化物酶体合成障碍13A和新生儿肾上腺脑白质退化症。

参考资料