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【基因】PEX19

基本信息

基因大小 8343 基因位置 1q23.2
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 19 别名 D1S2223E,HK33,PMP1,PMPI,PXMP1
外部编号
基因家族 Peroxins
转录本->蛋白 NM_001193644.1(大小:3617)--> NP_001180573.1(大小:279,蛋白质大小:NA)
NM_002857.3(大小:3669)--> NP_002848.1(大小:299,蛋白质大小:NA)
NR_036492.1(大小:3559)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
NR_036493.1(大小:3583)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大麦;大鼠;小麦;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;虹鳟;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PEX19在过氧化物酶生物合成中发挥重要作用。其编码蛋白即可以起到胞质伴侣蛋白的作用,也可以作为过氧化物酶体膜蛋白(PMPs)的内向转运受体。过氧化物酶体合成因子(PEXs)是一类在功能性过氧化物酶体组装过程中所必需的蛋白质。而过氧化物酶体合成障碍(PBDs)是一类具有遗传异质性的常染色体隐性疾病,因多种过氧化物酶体的功能缺陷可致死。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一群。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因缺陷可导致肝脑肾综合征,以及互补群14过氧化物酶体合成障碍(PBD-CG14)。该基因的选择性剪接可以形成多种转录变异体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX19在过氧化物酶生物合成中发挥重要作用。其编码蛋白即可以起到胞质伴侣蛋白的作用,也可以作为过氧化物酶体膜蛋白(PMPs)的内向转运受体。过氧化物酶体合成因子(PEXs)是一类在功能性过氧化物酶体组装过程中所必需的蛋白质。而过氧化物酶体合成障碍(PBDs)是一类具有遗传异质性的常染色体隐性疾病,因多种过氧化物酶体的功能缺陷可致死。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一群。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因缺陷可导致肝脑肾综合征,以及互补群14过氧化物酶体合成障碍(PBD-CG14)。该基因的选择性剪接可以形成多种转录变异体。

参考资料