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【基因】PEX13

基本信息

基因大小 34314 基因位置 2p15
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 13 别名 -
外部编号
基因家族 Peroxins
转录本->蛋白 NM_002618.3(大小:4515)--> NP_002609.1(大小:403,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PEX13编码过氧化物酶体膜蛋白。该蛋白能够通过胞质内的SH3结构域与1型过氧化物酶体靶向信号受体结合。PEX13突变会导致过氧化物酶体基质蛋白内向转运障碍和过氧化物酶体蛋白装配障碍,引起过氧化物酶体合成障碍。临床表现为肝脑肾综合征。与PEX12突变相关的疾病包括:过氧化物酶体合成障碍11B、过氧化物酶体合成障碍11A。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX13编码过氧化物酶体膜蛋白。该蛋白能够通过胞质内的SH3结构域与1型过氧化物酶体靶向信号受体结合。PEX13突变会导致过氧化物酶体基质蛋白内向转运障碍和过氧化物酶体蛋白装配障碍,引起过氧化物酶体合成障碍。临床表现为肝脑肾综合征。与PEX12突变相关的疾病包括:过氧化物酶体合成障碍11B、过氧化物酶体合成障碍11A。

参考资料