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【基因】PEX7

基本信息

基因大小 91371 基因位置 6q23.3
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 7 别名 PTS2R,RD
外部编号
基因家族 Peroxins
WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_000288.3(大小:1482)--> NP_000279.1(大小:323,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PEX7编码胞质受体蛋白,其配体为多种过氧化物酶体的基质酶,这些配体通过过氧化物酶定位信号2(PTS2)靶向定位至过氧化物酶体。该基因缺陷将导致过氧化物酶体生物合成障碍(PBDs),过氧化物酶体多种功能丧失。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一种亚型。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因的缺陷与PBD互补群11 (PBD-CG11)功能障碍有关,亦与1型肢近端型点状软骨发育不良(RCDP)、Refsum病(RD)的发生相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX7编码胞质受体蛋白,其配体为多种过氧化物酶体的基质酶,这些配体通过过氧化物酶定位信号2(PTS2)靶向定位至过氧化物酶体。该基因缺陷将导致过氧化物酶体生物合成障碍(PBDs),过氧化物酶体多种功能丧失。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一种亚型。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因的缺陷与PBD互补群11 (PBD-CG11)功能障碍有关,亦与1型肢近端型点状软骨发育不良(RCDP)、Refsum病(RD)的发生相关。

参考资料