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【基因】PEX16

基本信息

基因大小 8455 基因位置 11p11.2
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 16 别名 -
外部编号
基因家族 Peroxins
转录本->蛋白 NM_004813.2(大小:1908)--> NP_004804.1(大小:336,蛋白质大小:NA)
NM_057174.2(大小:1773)--> NP_476515.1(大小:346,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PEX16编码的蛋白是一个过氧化物酶体膜整合蛋白。一位肝脑肾综合征(互补群CGD/CG9)的患者内发现了该基因的失活性无义突变。从形态观察和生化检测都可以证实,该基因表达的产物可参与形成新的过氧化物酶体,提示该基因在过氧化物酶体构成和合成中的作用。该基因的选择性剪接可产生2种转录变异体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX16编码的蛋白是一个过氧化物酶体膜整合蛋白。一位肝脑肾综合征(互补群CGD/CG9)的患者内发现了该基因的失活性无义突变。从形态观察和生化检测都可以证实,该基因表达的产物可参与形成新的过氧化物酶体,提示该基因在过氧化物酶体构成和合成中的作用。该基因的选择性剪接可产生2种转录变异体。

参考资料