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【基因】PEX26

基本信息

基因大小 13112 基因位置 22q11.21
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 26 别名 FLJ20695
外部编号
基因家族 Peroxins
转录本->蛋白 NM_001127649.2(大小:4257)--> NP_001121121.1(大小:305,蛋白质大小:NA)
NM_001199319.1(大小:3936)--> NP_001186248.1(大小:256,蛋白质大小:NA)
NM_017929.5(大小:4083)--> NP_060399.1(大小:305,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PEX26属于过氧化物酶体合成因子-26基因家族,编码过氧化物酶体内向转运中可能需要的蛋白质。它将PEX1和PEX6锚定于过氧化物酶体膜,可能参与形成AAA ATP酶异多聚体,从而参与蛋白质的转运。这一基因的缺陷可能是过氧化物酶体合成障碍互补群8(PBD-CG8)发生的原因。PBD是指一类由于过氧化物酶体蛋白质内向转运入膜或基质功能障碍而产生的异常。PBD包含下列四种疾病:肝脑肾(Zellweger)综合征(ZWS)、新生儿肾上腺脑白质退化症(NALD)、婴儿型Refsum病(IRD)和经典型肢近端型点状软骨发育不良(RCDP)。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX26属于过氧化物酶体合成因子-26基因家族,编码过氧化物酶体内向转运中可能需要的蛋白质。它将PEX1和PEX6锚定于过氧化物酶体膜,可能参与形成AAA ATP酶异多聚体,从而参与蛋白质的转运。这一基因的缺陷可能是过氧化物酶体合成障碍互补群8(PBD-CG8)发生的原因。PBD是指一类由于过氧化物酶体蛋白质内向转运入膜或基质功能障碍而产生的异常。PBD包含下列四种疾病:肝脑肾(Zellweger)综合征(ZWS)、新生儿肾上腺脑白质退化症(NALD)、婴儿型Refsum病(IRD)和经典型肢近端型点状软骨发育不良(RCDP)。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体。

参考资料