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【基因】PEX10

基本信息

基因大小 7770 基因位置 1p36.32
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 10 别名 RNF69
外部编号
基因家族 Peroxins
Ring finger proteins
转录本->蛋白 NM_002617.3(大小:2014)--> NP_002608.1(大小:326,蛋白质大小:NA)
NM_153818.1(大小:2074)--> NP_722540.1(大小:346,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;假丝酵母;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;狗;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包酵母菌;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 PEX10编码的蛋白质与过氧化物酶体基质蛋白的内向转运相关。编码蛋白定位于过氧化物酶体膜。该基因的突变会导致过氧化物酶体生物合成障碍,产生包括肝脑肾(Zellweger)综合征疾病谱内的一些亚型疾病,程度从新生儿肾上腺脑白质退化症到肝脑肾综合征不等。与突变相关的疾病还包括:过氧化物酶体合成障碍6B、过氧化物酶体合成障碍6A。选择性剪接可产生2种转录变异体,分别编码不同的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX10编码的蛋白质与过氧化物酶体基质蛋白的内向转运相关。编码蛋白定位于过氧化物酶体膜。该基因的突变会导致过氧化物酶体生物合成障碍,产生包括肝脑肾(Zellweger)综合征疾病谱内的一些亚型疾病,程度从新生儿肾上腺脑白质退化症到肝脑肾综合征不等。与突变相关的疾病还包括:过氧化物酶体合成障碍6B、过氧化物酶体合成障碍6A。选择性剪接可产生2种转录变异体,分别编码不同的异构体。

参考资料