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【基因】PEX2

基本信息

基因大小 20787 基因位置 8q21.13
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 2 别名 PAF-1,PMP35,RNF72,ZWS3
外部编号
基因家族 Peroxins
Ring finger proteins
转录本->蛋白 NM_000318.2(大小:4379)--> NP_000309.1(大小:305,蛋白质大小:NA)
NM_001079867.1(大小:4347)--> NP_001073336.1(大小:305,蛋白质大小:NA)
NM_001172086.1(大小:4385)--> NP_001165557.1(大小:305,蛋白质大小:NA)
NM_001172087.1(大小:4243)--> NP_001165558.1(大小:305,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 PEX2基因编码过氧化物酶体合成中所需的一个膜整合蛋白。该蛋白被认为在过氧化物酶基质蛋白的内向转运中起到作用。该基因的突变会导致Zellweger综合征和婴儿型Refsum病。该基因的选择性剪接可形成编码同一蛋白的转录突变体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX2基因编码过氧化物酶体合成中所需的一个膜整合蛋白。该蛋白被认为在过氧化物酶基质蛋白的内向转运中起到作用。该基因的突变会导致Zellweger综合征和婴儿型Refsum病。该基因的选择性剪接可形成编码同一蛋白的转录突变体。

参考资料