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【基因】PEX6

基本信息

基因大小 15371 基因位置 6p21.1
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 6 别名 PAF-2,PXAAA1
外部编号
基因家族 AAA ATPases
Peroxins
转录本->蛋白 NM_000287.3(大小:3498)--> NP_000278.3(大小:980,蛋白质大小:NA)
同源物种 大麦;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 PEX6编码AAA家族ATP酶(与多种细胞活动相关的ATP酶)中的一种蛋白质。这一蛋白多为胞质蛋白,在过氧化物酶体蛋白内向转运中起直接作用,且是PTS1(过氧化物酶体靶信号1,C末端序列为丝氨酸-赖氨酸-亮氨酸)受体发挥活性必要的成分。该基因的突变会造成互补群4和互补群6过氧化物酶体合成缺陷。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体,编码多种异构体蛋白。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX6编码AAA家族ATP酶(与多种细胞活动相关的ATP酶)中的一种蛋白质。这一蛋白多为胞质蛋白,在过氧化物酶体蛋白内向转运中起直接作用,且是PTS1(过氧化物酶体靶信号1,C末端序列为丝氨酸-赖氨酸-亮氨酸)受体发挥活性必要的成分。该基因的突变会造成互补群4和互补群6过氧化物酶体合成缺陷。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体,编码多种异构体蛋白。

参考资料