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【基因】PEX12

基本信息

基因大小 3843 基因位置 17q12
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 12 别名 -
外部编号
基因家族 Peroxins
转录本->蛋白 NM_000286.2(大小:2683)--> NP_000277.1(大小:359,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;阿拉伯芥;非洲爪蟾;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 PEX12是过氧化物酶体合成因子-12家族(peroxin-12 family)的一员。过氧化物酶体合成因子(PEXs)是功能性过氧化物酶体装配所需的一类蛋白。过氧化物酶合成障碍(PBDs)则是一类具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,有极高的致死性,特征为过氧化物酶体功能的多重缺陷。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一种亚型。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因缺陷可导致肝脑肾综合征。与PEX12突变相关的疾病包括:过氧化物酶体合成障碍3B、过氧化物酶体合成障碍3A。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX12是过氧化物酶体合成因子-12家族(peroxin-12 family)的一员。过氧化物酶体合成因子(PEXs)是功能性过氧化物酶体装配所需的一类蛋白。过氧化物酶合成障碍(PBDs)则是一类具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,有极高的致死性,特征为过氧化物酶体功能的多重缺陷。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一种亚型。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因缺陷可导致肝脑肾综合征。与PEX12突变相关的疾病包括:过氧化物酶体合成障碍3B、过氧化物酶体合成障碍3A。

参考资料