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【基因】PEX5

基本信息

基因大小 29412 基因位置 12p13.31
基因全称 peroxisomal biogenesis factor 5 别名 PTS1R
外部编号
基因家族 Peroxins
Tetratricopeptide repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_000319.4(大小:3172)--> NP_000310.2(大小:631,蛋白质大小:NA)
NM_001131023.1(大小:3306)--> NP_001124495.1(大小:654,蛋白质大小:NA)
NM_001131024.1(大小:3150)--> NP_001124496.1(大小:602,蛋白质大小:NA)
NM_001131025.1(大小:3727)--> NP_001124497.1(大小:639,蛋白质大小:NA)
NM_001131026.1(大小:2692)--> NP_001124498.1(大小:639,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PEX5基因产物与PTS1型三肽过氧化物酶体靶向信号(C端SKL型)结合,在过氧化物酶蛋白内向转运中发挥重要作用。过氧化物酶合成障碍(PBDs)则是一类具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,有极高的致死性,特征为过氧化物酶体功能的多重缺陷。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一种亚群。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因缺陷可导致新生儿肾上腺脑白质退化症(NALD)、肝脑肾(Zellweger)综合征,亦可导致婴儿型Refsum病(IRD)。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体,编码多种异构体蛋白。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PEX5基因产物与PTS1型三肽过氧化物酶体靶向信号(C端SKL型)结合,在过氧化物酶蛋白内向转运中发挥重要作用。过氧化物酶合成障碍(PBDs)则是一类具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病,有极高的致死性,特征为过氧化物酶体功能的多重缺陷。过氧化物酶合成障碍是一类具有至少14个异质性互补群的疾病,还有一些表现型难以归类为任何一种亚群。过氧化物酶合成障碍患者的临床症状各不相同,但共同点在于,他们的细胞都存在至少一种过氧化物酶体基质蛋白内向转运的功能障碍。该基因缺陷可导致新生儿肾上腺脑白质退化症(NALD)、肝脑肾(Zellweger)综合征,亦可导致婴儿型Refsum病(IRD)。该基因的选择性剪接可产生多种转录变异体,编码多种异构体蛋白。

参考资料