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【基因】SCP2

基本信息

基因大小 124389 基因位置 1p32.3
基因全称 sterol carrier protein 2 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001007098.2(大小:2092)--> NP_001007099.1(大小:322,蛋白质大小:NA)
NM_001007099.2(大小:1428)--> NP_001007100.1(大小:143,蛋白质大小:NA)
NM_001007100.2(大小:1419)--> NP_001007101.1(大小:140,蛋白质大小:NA)
NM_001007250.2(大小:1298)--> NP_001007251.1(大小:59,蛋白质大小:NA)
NM_001193599.1(大小:2653)--> NP_001180528.1(大小:523,蛋白质大小:NA)
NM_001193600.1(大小:2593)--> NP_001180529.1(大小:503,蛋白质大小:NA)
NM_001193617.1(大小:2667)--> NP_001180546.1(大小:466,蛋白质大小:NA)
NM_002979.4(大小:2725)--> NP_002970.2(大小:547,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SCP2编码两种蛋白:固醇载体蛋白-x (SCPx)和固醇载体蛋白-2 (SCP2),分别为两种独立调节的启动子转录而成。起始于近端启动子的转录产物编码更长的SCPx蛋白,而起始于远端启动子的转录产物编码更短的SCP2蛋白,这两种蛋白具有相同的C末端。有证据表明,SCPx蛋白是过氧化物酶体相关硫解酶,参与脂肪酸支链的氧化,而SCP2蛋白则为胞内脂转移蛋白。该基因在脂代谢旺盛的器官中高表达。也可能在Zellweger综合征中有作用,Zellweger综合征又称肝脑肾综合征,临床表现为细胞缺少过氧化物酶体,胆汁酸合成功能有障碍。与之相关的疾病还有白质脑病伴肌张力障碍和运动神经病、小麦过敏。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码不同异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SCP2编码两种蛋白:固醇载体蛋白-x (SCPx)和固醇载体蛋白-2 (SCP2),分别为两种独立调节的启动子转录而成。起始于近端启动子的转录产物编码更长的SCPx蛋白,而起始于远端启动子的转录产物编码更短的SCP2蛋白,这两种蛋白具有相同的C末端。有证据表明,SCPx蛋白是过氧化物酶体相关硫解酶,参与脂肪酸支链的氧化,而SCP2蛋白则为胞内脂转移蛋白。该基因在脂代谢旺盛的器官中高表达。也可能在Zellweger综合征中有作用,Zellweger综合征又称肝脑肾综合征,临床表现为细胞缺少过氧化物酶体,胆汁酸合成功能有障碍。与之相关的疾病还有白质脑病伴肌张力障碍和运动神经病、小麦过敏。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码不同异构体。

参考资料