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【基因】ADCY10

基本信息

基因大小 104829 基因位置 1q24.2
基因全称 adenylate cyclase 10, soluble 别名 HCA2,RP1-313L4.2,SACI,Sacy,SAC
外部编号
基因家族 Adenylate cyclases
转录本->蛋白 NM_001167749.1(大小:4966)--> NP_001161221.1(大小:1457,蛋白质大小:NA)
NM_018417.4(大小:5421)--> NP_060887.2(大小:1610,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;海鞘;犬;蜥蜴;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码各种不同类型的对G蛋白或毛喉素调节相对不敏感且可溶的腺苷酸环化酶。该基因编码的蛋白质的活性受碳酸氢盐调节。与ADCY10相关的疾病包括高钙尿,吸收性和特发性高钙尿症。其相关通路包括内皮素通路和甜度的味觉信号通路。已经观察到编码不同同种型的可选剪接的转录本。在6号染色体上存在该基因的假基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码各种不同类型的对G蛋白或毛喉素调节相对不敏感且可溶的腺苷酸环化酶。该基因编码的蛋白质的活性受碳酸氢盐调节。与ADCY10相关的疾病包括高钙尿,吸收性和特发性高钙尿症。其相关通路包括内皮素通路和甜度的味觉信号通路。已经观察到编码不同同种型的可选剪接的转录本。在6号染色体上存在该基因的假基因。

参考资料