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【基因】SAA1

基本信息

基因大小 3717 基因位置 11p15.1
基因全称 serum amyloid A1 别名 PIG4,TP53I4
外部编号
基因家族 Endogenous ligands
转录本->蛋白 NM_000331.4(大小:678)--> NP_000322.2(大小:122,蛋白质大小:NA)
NM_001178006.1(大小:592)--> NP_001171477.1(大小:122,蛋白质大小:NA)
NM_199161.3(大小:531)--> NP_954630.1(大小:122,蛋白质大小:NA)
同源物种 小鼠;斑马鱼;牛;狗;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SAA1编码血清淀粉样蛋白A家族的载脂蛋白,其编码的前蛋白质原通过蛋白水解作用产生成熟的蛋白质。该蛋白为炎症反应和组织损伤中高表达的主要急性期蛋白,同时也在HDL代谢和胆固醇稳态中起重要作用。这一蛋白的高表达与慢性炎症反应相关,如动脉粥样硬化,类风湿关节炎,阿尔茨海默病和克罗恩病。这一蛋白同时也是一些肿瘤的潜在生物标记物。11号基因上有其假基因。与之相关的疾病还包括Aa淀粉样变性和脾动脉瘤。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SAA1编码血清淀粉样蛋白A家族的载脂蛋白,其编码的前蛋白质原通过蛋白水解作用产生成熟的蛋白质。该蛋白为炎症反应和组织损伤中高表达的主要急性期蛋白,同时也在HDL代谢和胆固醇稳态中起重要作用。这一蛋白的高表达与慢性炎症反应相关,如动脉粥样硬化,类风湿关节炎,阿尔茨海默病和克罗恩病。这一蛋白同时也是一些肿瘤的潜在生物标记物。11号基因上有其假基因。与之相关的疾病还包括Aa淀粉样变性和脾动脉瘤。

参考资料