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【基因】MEFV

基本信息

基因大小 14600 基因位置 16p13.3
基因全称 MEFV, pyrin innate immunity regulator 别名 FMF,TRIM20
外部编号
基因家族 Pyrin domain containing
Tripartite motif containing
转录本->蛋白 NM_000243.2(大小:3499)--> NP_000234.1(大小:781,蛋白质大小:NA)
NM_001198536.1(大小:3041)--> NP_001185465.1(大小:445,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 8
简介 MEFV(MEFV,Pyrin 先天免疫调节剂)是编码蛋白质的基因。与MEFV有关的疾病包括家族性地中海热、 Ar、 Ad。这种基因重要同源基因是 RFPL3。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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MEFV(MEFV,Pyrin 先天免疫调节剂)是编码蛋白质的基因。与MEFV有关的疾病包括家族性地中海热、 Ar、 Ad。这种基因重要同源基因是 RFPL3。

参考资料