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【基因】SLC2A9

基本信息

基因大小 214025 基因位置 4p16.1
基因全称 solute carrier family 2 member 9 别名 Glut9,GLUTX,URATv1
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_001001290.1(大小:1868)--> NP_001001290.1(大小:511,蛋白质大小:NA)
NM_020041.2(大小:1857)--> NP_064425.2(大小:540,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC2A9编码SLC2A葡萄糖蛋白促转运家族的一种蛋白,该家族的成员在维持体内葡萄糖稳态方面发挥了重要作用。这种蛋白质可能在软骨基质的软骨细胞的发育和存活中起作用。两种转录变异体编码不同的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC2A9编码SLC2A葡萄糖蛋白促转运家族的一种蛋白,该家族的成员在维持体内葡萄糖稳态方面发挥了重要作用。这种蛋白质可能在软骨基质的软骨细胞的发育和存活中起作用。两种转录变异体编码不同的异构体。

参考资料