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【基因】BUB1B

基本信息

基因大小 60128 基因位置 15q15.1
基因全称 BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B 别名 Bub1A,BUBR1,MAD3L,SSK1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001211.5(大小:3742)--> NP_001202.4(大小:1050,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 BUB1B是蛋白质编码基因,具体编码BUB1有丝分裂检测点丝氨酸/苏氨酸激酶B。蛋白质已经定位于细胞核,并在后期促进复合物/环孢菌素(APC / C)的抑制中发挥作用,延缓后期发病并确保正确的染色体分离。多种形式的癌症已经发现受损的主轴检查点功能。与BUB1B相关的疾病包括嵌合体杂色非整倍体综合征1和嵌合体斑驳非整倍体综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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BUB1B是蛋白质编码基因,具体编码BUB1有丝分裂检测点丝氨酸/苏氨酸激酶B。蛋白质已经定位于细胞核,并在后期促进复合物/环孢菌素(APC / C)的抑制中发挥作用,延缓后期发病并确保正确的染色体分离。多种形式的癌症已经发现受损的主轴检查点功能。与BUB1B相关的疾病包括嵌合体杂色非整倍体综合征1和嵌合体斑驳非整倍体综合征。

参考资料