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【基因】SLC17A5

基本信息

基因大小 60636 基因位置 6q13
基因全称 solute carrier family 17 member 5 别名 AST,ISSD,NSD,SD,SIALIN,SLD
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_012434.4(大小:3314)--> NP_036566.1(大小:495,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC17A5编码膜转运蛋白,能够将从细胞表面脂质和蛋白质切割下的游离唾液酸,转运出溶酶体。中枢神经系统的正常髓鞘形成过程中,需要先将唾液酸从唾液酸-脂质/蛋白质混合物分离、降解,再将葡萄醛酸和游离唾液酸转移出溶酶体,该基因的突变会导致唾液酸贮积病。包括婴儿唾液酸贮积症和成人Salla病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC17A5编码膜转运蛋白,能够将从细胞表面脂质和蛋白质切割下的游离唾液酸,转运出溶酶体。中枢神经系统的正常髓鞘形成过程中,需要先将唾液酸从唾液酸-脂质/蛋白质混合物分离、降解,再将葡萄醛酸和游离唾液酸转移出溶酶体,该基因的突变会导致唾液酸贮积病。包括婴儿唾液酸贮积症和成人Salla病。

参考资料