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【基因】APOE

基本信息

基因大小 3612 基因位置 19q13.32
基因全称 apolipoprotein E 别名 -
外部编号
基因家族 Apolipoproteins
转录本->蛋白 NM_000041.2(大小:1180)--> NP_000032.1(大小:317,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由该基因编码的蛋白质是乳糜微粒的主要载脂蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合,对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因中的突变可导致家族性血脂异常蛋白血症或III型高脂蛋白血症(HLP III),其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和VLDL残留物清除率降低的结果。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质是乳糜微粒的主要载脂蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合,对富含甘油三酯的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因中的突变可导致家族性血脂异常蛋白血症或III型高脂蛋白血症(HLP III),其中血浆胆固醇和甘油三酯升高是乳糜微粒和VLDL残留物清除率降低的结果。

参考资料