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【基因】ABCC8

基本信息

基因大小 84018 基因位置 11p15.1
基因全称 ATP binding cassette subfamily C member 8 别名 ABC36,HHF1,HI,MRP8,PHHI,SUR1,TNDM2
外部编号
基因家族 ATP binding cassette subfamily C
转录本->蛋白 NM_000352.3(大小:4978)--> NP_000343.2(大小:1581,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 ABCC8是蛋白质编码基因。该蛋白质是涉及多重耐药性的MRP亚族的成员。 该蛋白质调节ATP敏感钾通道和胰岛素释放。 在婴幼儿高胰岛素血症低血糖症患者中观察到这种蛋白质的突变和缺陷。该基因的突变也与非胰岛素依赖性糖尿病II型(胰岛素分泌缺陷的常染色体显性疾病)有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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ABCC8是蛋白质编码基因。该蛋白质是涉及多重耐药性的MRP亚族的成员。 该蛋白质调节ATP敏感钾通道和胰岛素释放。 在婴幼儿高胰岛素血症低血糖症患者中观察到这种蛋白质的突变和缺陷。该基因的突变也与非胰岛素依赖性糖尿病II型(胰岛素分泌缺陷的常染色体显性疾病)有关。

参考资料