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【基因】EVC2

基本信息

基因大小 147130 基因位置 4p16.2
基因全称 EvC ciliary complex subunit 2 别名 LBN
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001166136.1(大小:4848)--> NP_001159608.1(大小:1228,蛋白质大小:NA)
NM_147127.4(大小:4410)--> NP_667338.3(大小:1308,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;热带爪蟾;牛;狗;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 该基因编码的蛋白与骨形成和骨骼发育有关。该基因突变与在基因组上头对头排列的邻近基因一样可以导致埃利伟氏综合症,一种常染色体隐性遗传骨发育异常,也叫做软骨外胚层发育不良症。该基因突变也可以导致Weyers颅面骨发育不全、遗传性髌骨-指甲发育不良症有关。可变剪接可以生成多种不同的转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白与骨形成和骨骼发育有关。该基因突变与在基因组上头对头排列的邻近基因一样可以导致埃利伟氏综合症,一种常染色体隐性遗传骨发育异常,也叫做软骨外胚层发育不良症。该基因突变也可以导致Weyers颅面骨发育不全、遗传性髌骨-指甲发育不良症有关。可变剪接可以生成多种不同的转录本。

参考资料