收起左侧栏
【基因】EVC

基本信息

基因大小 103108 基因位置 4p16.2
基因全称 EvC ciliary complex subunit 1 别名 DWF-1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_153717.2(大小:6430)--> NP_714928.1(大小:992,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;热带爪蟾;牛;狗;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 该基因编码的蛋白含有亮氨酸拉链和一个跨膜结构域。已发现该基因与埃利伟氏综合症和Weyers颅面骨发育不全有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码的蛋白含有亮氨酸拉链和一个跨膜结构域。已发现该基因与埃利伟氏综合症和Weyers颅面骨发育不全有关。

参考资料