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【基因】SARS2

基本信息

基因大小 15633 基因位置 19q13.2
基因全称 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial 别名 FLJ20450,mtSerRS,SARS,SerRSmt,SERS,SYS
外部编号
基因家族 Aminoacyl tRNA synthetases, Class II
转录本->蛋白 NM_001145901.1(大小:2065)--> NP_001139373.1(大小:520,蛋白质大小:NA)
NM_017827.3(大小:2059)--> NP_060297.1(大小:518,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;水稻;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SARS2编码线粒体丝氨酰-tRNA合成酶的前体,是II类tRNA合成酶家族成员。成熟的合成酶能够在线粒体内催化丝氨酸与tRNA(Ser)的连接,并参与硒代半胱氨酰-tRNA的生物合成。该酶包括一个能够结合tRNA的N末端结构域,以及一个核心催化结构域。它以同二聚体的形式发挥作用,并促进tRNA稳定结合。这一基因受到双向启动子的调节,这种启动子同时也控制线粒体核糖体蛋白S12的表达。该基因位于常染色体显性耳聋基因座DFNA4的关键间隔区中,因而可能与该疾病相关。与之相关的疾病还包括高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SARS2编码线粒体丝氨酰-tRNA合成酶的前体,是II类tRNA合成酶家族成员。成熟的合成酶能够在线粒体内催化丝氨酸与tRNA(Ser)的连接,并参与硒代半胱氨酰-tRNA的生物合成。该酶包括一个能够结合tRNA的N末端结构域,以及一个核心催化结构域。它以同二聚体的形式发挥作用,并促进tRNA稳定结合。这一基因受到双向启动子的调节,这种启动子同时也控制线粒体核糖体蛋白S12的表达。该基因位于常染色体显性耳聋基因座DFNA4的关键间隔区中,因而可能与该疾病相关。与之相关的疾病还包括高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒。

参考资料