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【基因】FMO3

基本信息

基因大小 26942 基因位置 1q24.3
基因全称 flavin containing monooxygenase 3 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001002294.2(大小:2087)--> NP_001002294.1(大小:532,蛋白质大小:NA)
NM_006894.5(大小:2070)--> NP_008825.4(大小:532,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 黄素单加氧酶是一种重要的药物代谢酶,可催化含氮、硫、磷、硒和其它亲核杂原子化合物和药物的氧化。人类黄素单加氧酶家族成员含有5个基因和多种假基因。黄素单加氧酶有特定的发育和组织特异表达谱。黄素单加氧酶3的表达,大部分黄素单加氧在成熟的肝脏中表达,各成员之间的差异可以到20倍。该基因突变可以导致三甲基胺尿症,临床症状为未代谢的三甲胺积聚和分泌和特定的体味。在健康个体中,三甲胺被转化成无味的氧化三甲胺。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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黄素单加氧酶是一种重要的药物代谢酶,可催化含氮、硫、磷、硒和其它亲核杂原子化合物和药物的氧化。人类黄素单加氧酶家族成员含有5个基因和多种假基因。黄素单加氧酶有特定的发育和组织特异表达谱。黄素单加氧酶3的表达,大部分黄素单加氧在成熟的肝脏中表达,各成员之间的差异可以到20倍。该基因突变可以导致三甲基胺尿症,临床症状为未代谢的三甲胺积聚和分泌和特定的体味。在健康个体中,三甲胺被转化成无味的氧化三甲胺。

参考资料