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【基因】VANGL1

基本信息

基因大小 56272 基因位置 1p13.1
基因全称 VANGL planar cell polarity protein 1 别名 STB2
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001172411.1(大小:8685)--> NP_001165882.1(大小:522,蛋白质大小:NA)
NM_001172412.1(大小:8635)--> NP_001165883.1(大小:524,蛋白质大小:NA)
NM_138959.2(大小:8691)--> NP_620409.1(大小:524,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 VANGL1编码tretraspanin家族的成员之一,为四次跨膜蛋白。该蛋白可能参与介导肠三叶因子导致的肠黏膜损伤修复。该基因的突变可能与神经管缺陷及尾部退化综合征相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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VANGL1编码tretraspanin家族的成员之一,为四次跨膜蛋白。该蛋白可能参与介导肠三叶因子导致的肠黏膜损伤修复。该基因的突变可能与神经管缺陷及尾部退化综合征相关。

参考资料