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【基因】FN1

基本信息

基因大小 75615 基因位置 2q35
基因全称 fibronectin 1 别名 CIG,FINC,GFND2,LETS,MSF
外部编号
基因家族 Endogenous ligands
Fibronectin type III domain containing
转录本->蛋白 NM_002026.2(大小:8435)--> NP_002017.1(大小:2355,蛋白质大小:NA)
NM_054034.2(大小:2383)--> NP_473375.2(大小:657,蛋白质大小:NA)
NM_212474.1(大小:7898)--> NP_997639.1(大小:2176,蛋白质大小:NA)
NM_212476.1(大小:8258)--> NP_997641.1(大小:2296,蛋白质大小:NA)
NM_212478.1(大小:8360)--> NP_997643.1(大小:2330,蛋白质大小:NA)
NM_212482.1(大小:8801)--> NP_997647.1(大小:2477,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 6
简介 该基因编码纤连蛋白,血浆中一种可溶性二聚体糖蛋白,在细胞表面、胞外以二聚体或多聚体的形式存在。编码的前蛋白原可被水解加工成成熟蛋白。纤连蛋白参与胚胎发生过程、伤口愈合、凝血、宿主免疫、转移中的细胞融合和迁移有关。该基因有三个可变剪接区域,可以产生约20中不同的剪接体,至少一种发挥蛋白水解功能。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码纤连蛋白,血浆中一种可溶性二聚体糖蛋白,在细胞表面、胞外以二聚体或多聚体的形式存在。编码的前蛋白原可被水解加工成成熟蛋白。纤连蛋白参与胚胎发生过程、伤口愈合、凝血、宿主免疫、转移中的细胞融合和迁移有关。该基因有三个可变剪接区域,可以产生约20中不同的剪接体,至少一种发挥蛋白水解功能。

参考资料