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【基因】CPT1A

基本信息

基因大小 87312 基因位置 11q13.3
基因全称 carnitine palmitoyltransferase 1A 别名 CPT1-L,L-CPT1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001031847.2(大小:2637)--> NP_001027017.1(大小:756,蛋白质大小:NA)
NM_001876.3(大小:5253)--> NP_001867.2(大小:773,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 CPT1A(肉碱棕榈酰转移酶1A)是蛋白质编码基因。CPT I是通过线粒体内膜的肉碱依赖性转运的关键酶,其缺乏导致脂肪酸β的氧化程度减弱。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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CPT1A(肉碱棕榈酰转移酶1A)是蛋白质编码基因。CPT I是通过线粒体内膜的肉碱依赖性转运的关键酶,其缺乏导致脂肪酸β的氧化程度减弱。

参考资料